PK Deficiency & Bengals

Kort fortalt om sykdommen:

Pyruvat kinase (PK)-mangel er en arvelig sykdom tidvis oppstått hos Abyssiner, somali og Ocikatter, og er også rapportert hos andre korthårede raser. Pyruvat kinase er et enzym som finnes i røde blodceller som gjør dem i stand til å produsere energi til å overleve. Hvis dette enzymet mangler, er levetiden på de røde blodlegemene betydelig redusert, noe som resulterer i en reduksjon i antall røde blodlegemer i sirkulasjon (anemi).

Hvilke tegn forårsaker det?

Den viktigste konsekvensen av sykdommen er utvikling av anemi. Men siden kroppen raskt kan produsere nye røde blodceller, er anemi vanligvis bare periodevis oppdagbare. Mesteparten av tiden er anemien enten bare mild eller skjer gradvis, slik at katten klarer å tilpasse seg anemien og ikke viser noen åpenbare tegn. Anemi resulterer ofte i vage symptomer som sløvhet og manglende appetitt. Imidlertid kan en rask alvorlig livstruende anemi også utvikles. Selv om PK mangel er arvelig, er anemi vanligvis mild og de kliniske tegn er derfor ikke opplagte, og det er vanskelig å oppdage når katten begynner å bli gammel.

 

Hvordan er PK mangel arvet?

Sykdommen er arvelig som en autosomal recessiv egenskap . Dette betyr at en katt kan være bærer av det defekte genet (heterozygot) uten å ha noen symptomer på sykdommen i det hele tatt. Berørte (syke) katter (homozygot) oppstår når to bærere av defekten er parret med hverandre. Sidebærere  forbli friske, og anemiske katter oppdages kanskje ikke før de er noen år, det er derfor mulighet for bærere og syke katter å ha hatt betydelig antall avkom før sykdommen er identifisert. Imidlertid er den positive siden av dette at det også betyr at hvis bærere blir identifisert kan de fortsatt brukes i avl så lenge vi sikre at de ikke er parret med en bærer eller syk katt. Parring av  en bærer med en frisk katt vil ikke gi noen avkom som vil lide av PK-mangel, og 50 prosent av avkommet vil være fri for det defekte genet. Så lenge avkommet også er testet, kan også bærere være i avl så lenge det sikres at de bare er parret med en frisk katt. På denne måten kan kontrollerte avlsprogram gjennomføres slik at viktige linjer kan beholdes innenfor rasens genetiske variabel.

 

Hvilke tester er tilgjengelig og kan syke katter bli oppdaget?

Heldigvis finnes det en pålitelig test for PK mangel. Det består av en DNA-test som utføres på enten en blodprøve eller svab test. En genetisk test er tilgjengelig på Josephine Deubler genetisk sykdom Testing Laboratory ved University of Pennsylvania i USA, ved University of California, Davis og Langford Veterinary Diagnostics, University of Bristol. Syke katter så vel som bærere kan identifiseres med testen.

 

 Hvordan er helsen til bærere ?
Bærere (heterozygote) katter, regnes som fullstendig friske katter, disse vil ikke på noen måte få problemer med helsen relatert til PK def.
Å være bærer betyr kun at den har det i sin genetikk, og utelukkende kan brukes i avl med friske katter.
Det er kun de som er testet syke (homozygot) ++  Pos./Pos , som vil ha denne sykdommen og bør ikke brukes i avl.

Vi har benyttet laboratoriet USDavis i California, når vi har testet våre katter.

Vi tester de også for øyesykdommen PRA.